一项新研究结果明确显示，仅用腺相关病毒（AAV）作为载体的基因疗法对先天性肾上腺皮质增生症（CAH）来说只能暂时缓解遗传缺陷，“改造后”的细胞*终仍将被携带突变基因的新肾上腺皮质细胞取代。

   《Human Gene Therapy》文章指出，如果想获得长期解决方案，基因疗法必须靶向患者的肾上腺皮质干细胞基因突变。

   康奈尔医学院的Sandra Markmann和Ronald Crystal等人向21羟化酶缺乏小鼠模型（21OH-/-）静脉注射AAV 血清型rh.10转基因质粒（AAVrh.10-21OH-HA）。单次静脉注射可以有效地转导肾上腺皮质细胞，使21OH-HA表达和分泌恢复正常。然而，疗效只能维持10周，随着时间的推移，肾上腺21OH-HA表达逐渐耗尽。

    研究人员在免疫缺陷小鼠模型体内证实，转基因表达的消退不受抗病毒/转基因免疫反应影响。因此，单一的通过腺病毒载体进行的、以补偿功能性基因拷贝为目的的基因疗法只能暂时性缓解CAH。

    CAH是一种常染色体隐性遗传疾病，主要表型特征包括生殖器模糊，女孩男性化，男孩性早熟。除雄激素过多引起的表现外，严重的患儿还会失盐，甚至死亡。＞95%病例由CYP21A2基因突变导致，该基因编码肾上腺类固醇酶21羟化酶（adrenal steroid enzyme 21-hydroxylase，21OH）。目前的护理标准包括终身口服类固醇替代剂，患者不仅要承受终身治疗负担，生活质量也不够理想。

    AAV载体基因疗法已被证明可以有效转导肾上腺皮质，短期内恢复肾上腺正常分泌。然而，位于肾上腺的干细胞对肾上腺皮质细胞具有不断更新替代作用。

    在这一背景下，麻省大学医学院执行副校长，《Human Gene Therapy》总编Terence R. Flotte博士表示：“在新生儿遗传疾病领域，基因疗法已成为一股潮流，尽管 AAV基因疗法对CAH显示出了局限性，但是，这些研究终将促进我们向更接近正确的解决办法方向前进。”

   上海恒远生物主营试剂有：BIM试剂盒,酶联免疫试剂盒,生物试剂,血清,抗体,培养基,标准品,国产血清,GIBCO胎牛血清等。优秀的产品和完善的服务使上海恒远生物在行业内获得了良好的口碑，并且发展成为国内生物试剂和消耗品的知名企业之一。在此郑重声明：本公司所有试剂均只供科研实验使用，不适用于临床诊断！